지방저장병
다른 표기 언어 lipid storage disease , 脂肪貯藏病요약 지방대사의 결함으로 생기는 비교적 드문 유전성 질환.
특히 세레브로시드·강글리오시드·스핑고미엘린 같은 몇몇 종류의 지질이 여러 신체구조에 쌓이는 것이 특징이다. 세포 내에서 이러한 종류의 지질을 정상적으로 대사시키는 데 관여하는 효소 중 하나에 결함이 있으면 지질이 몸에 쌓이게 된다.
고셰병(Gaucher's disease)에서는 뇌지질이 간·비장·골수·림프절에 비정상으로 많이 쌓이는데, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소에 결함이 있어 생긴다. 크게 팽창된 고셰 세포에 과량의 지질이 저장되는 것이 이 질병의 두드러진 특징으로 이러한 지질은 세포 기능을 방해하고 2가지의 증후군을 유발시킨다.
첫째, 주로 영아에게 영향을 미치는 급성 뇌증(腦症)의 형태로, 태어날 때는 정상이나 곧 무감각해지고 성장이 지연된다. 복부 팽창에 이어서 심한 신경계 증상이 나타나고 대개 생후 1년 이내에 죽는다. 둘째, 어느 나이에나 나타날 수 있는 좀더 만성적인 형태로 비장확대, 빈혈, 피부의 갈색반점 등이 특징이다. 골격은 모양이 특징적으로 변하고, 칼슘침착에 이상이 생겨 골절이나 기형이 되기 쉽다.
니만피크병(Niemann-Pick disease)은 고셰병과 유사한 임상증상이 많이 나타나나, 이 경우는 지질의 축적이 몸에 더 광범위하게 나타나고 관련이 있는 지질은 인지질이다. 결핍효소는 스핑고미엘리나아제(sphingomyelinase)이다. 대개 생후 1년 이내에 나타나는데, 병에 걸리면 4세 이후까지 사는 경우가 드물다.
테이삭스병(Tay-Sachs disease) 또는 흑내장백치(黑內障白痴)는 당지질이 중추신경계에 축적되어 심한 정신장애를 유발한다.
특징적인 초기 증상은 소리에 매우 민감해지고, 근육이 약해지며, 망막 중심부위에 붉은 반점이 나타나는 것이다. 이러한 붉은 반점은 니만피크병에서도 때때로 나타난다. 점차 시력을 잃어 결국은 맹인이 된다. 병에 걸린 아이는 대개 3세 정도에 죽는다. 니만피크병과 테이삭스병은 유대인 가계에 흔하다.
파브리병(Fabry's disease)에서는 피부에 붉은 구진(작고 딱딱하게 부어오르는 피부병변)이 나타나고 심장이 커지며, 신장의 기능이 떨어지고, 각막이 혼탁해지며, 혈관이 이완된다. 이러한 증상은 관련 신체구조에 세라미드트리헥소시드(ceramide trihexoside)가 축적되어 나타난다. 결핍효소는 세라미드트리헥소시다아제(ceramide trihexosidase)이다.
반성유전에 의해 주로 남성에게 나타나며 대개 심·혈관계 질병과 복합된 신부전으로 사망한다. 지방저장병은 증세를 완화시키는 것 외에 특별한 치료법이 없다.