전이유전인자

1956년 바버라 매클린턱에 의해 옥수수(Zea mays)에서 '조절인자'(controlling element)를 발견하게 된 것이 계기가 되어, 그후 수많은 연구자들에 의해 이와 유사한 인자가 계속 다양한 생물의 종들에서 폭 넓게 분포되어 있음이 확인되었다. 특히 노랑초파리(Drosphila melanogaster)를 재료로 한 연구가 활발히 진행되어 현재까지 P인자·FB인자·F인자·G인자·호보인자(hobo element)·코피아인자(copia-like element) 등 30여 종류의 전이유전자군이 존재하고 있음이 밝혀졌다. 이 인자는 각각 고유의 분자구조를 가지며 그들의 전이기구와 유전적 기능, 그리고 각 인자의 체내 도입과정도 상호간에 차이가 있는 것으로 추정된다.

전이유전인자 (transposable genetic element)

초파리의 P인자는 생체 내에서 여러 가지 유전적 결함을 유발하고 있음이 확인되었는데, 특정 계통간의 교배시 잡종부전현상(hybrid dygenesis)을 유발하여 높은 빈도의 돌연변이·불임·웅성재조합·염색체변이 등의 현상이 일어난다. P인자는 2,907염기쌍의 길이를 가지며 이들의 전체 염기배열과 양 말단에 31염기쌍의 역반복배열도 밝혀졌다.

그러나 초파리 자연집단에는 이들 P인자의 구조가 완전형과 결실형이 존재하며 지역에 따라 차이가 있다. 완전형 P인자는 전이에 필요한 트란스포사아제(transposase)와 억제단백질을 생산하여 자기자신이 숙주세포의 염색체에 전이된다. 그러나 결실형 P인자는 양 말단에 역반복배열의 염기가 존재하여 전이는 가능하지만 트란스포사아제를 생산하지 못한다. 최근에는 P인자를 벡터(DNA 삽입에 쓰이는 운반체)로 사용하여 초파리의 생식세포에 외부 유전자를 도입하여 형질전환개체를 만드는 데 성공했다.

코피아인자란 코피아그룹에 속하는 전이인자를 총칭하는 것으로 현재까지 40여 종류가 초파리에서 발견되었으며 전체 염색체 DNA의 약 5％를 차지하고 있다. 코피아인자의 구조적 특징은 P인자와는 달리 양쪽 말단에 '장형반복말단'(long terminal repeat/LTR：긴 동방향 반복배열구조)을 갖고 있다. 이 LTR는 효모의 전이인자나 척추동물의 레트로바이러스에 존재하는 프로바이러스 구조와 유사하다.

코피아인자의 생물학적 기능에 대하여 많은 연구가 진행되고 있으나 가장 흥미있는 것은 297인자가 '히스톤 H3' 유전자의 전사를 위한 필수구조인 호그니스 박스(Hogness box/TATA box：TATATAA 등의 염기서열이 반복되는 유전인자) 내부에 함입되어 있다는 것이다. 이 297인자가 삽입되면 호그니스 박스 구조가 파괴되지 않지만 호그니스 박스의 전사조절에 필요한 상위 그룹의 염기서열에 변화가 생겨서 결국 전사의 활성이 상실된다.