인간 게놈 계획

1989년 1월 미국국립보건원(National Institutes of Health/NIH)에서 생물학자, 윤리학자, 컴퓨터 전문가, 산업과학자 등 여러 전문가들이 모인 가운데 '인간 게놈 자문위원회'가 발족되었고, 이 위원회의 회의 결과 인간 게놈 계획이라는 연구계획이 시작되었다.

이는 인간을 구성하고 인간으로서의 기능을 발휘하게 하는 청사진인 모든 유전정보를 완전히 해독한다는 계획이다.

게놈이란 생물체를 구성하고 기능을 발휘하게 하는 모든 유전정보를 보유한 유전자의 집합체로서, 인간의 경우 23쌍의 염색체(46개 염색체로서 남자의 경우 22쌍＋XY, 여자의 경우 22쌍＋XX) 중 1세트의 염색체군(23개 염색체)을 말하며, 부모로부터 자손에 전해지는 유전물질의 단위체를 뜻하기도 한다.

이때 게놈에서 유전정보는 DNA라는 분자구조로 존재하며 4가지 화학적 암호인 A·G·T·C 등의 염기서열로 표기되어 있다. 인간 게놈은 약 30억 개의 염기로 구성되어 있다. 인간이 보유하고 있을 것으로 예상되는 구조유전자수는 대략 10만 개로 추정되며, 1개의 구조유전자의 평균길이를 1,000~2,000개의 염기로 가정하면 전체 유전자에 해당하는 염기수는 전체 염기의 5％ 정도밖에 해당되지 않는다.

나머지 95％의 염기들의 기능에 대해서는 아직 밝혀지지 않았지만, 일부는 조절유전자로서의 역할을 하고 나머지는 염색체 자체의 기능에 관한 영역으로 염색체의 구성 및 세포분열시 염색체의 복제와 분리 등의 특수기능을 하고 있는 것으로 보고 있다.

인간 게놈 계획이란 바로 30억에 달하는 염기서열 전부를 해독하고자 하는 연구과제이다. 지난 30여 년 동안 10만 유전자 중에 단지 4,500여 개가 밝혀졌으며, 이 중 1,500개 정도만이 유전자지도가 작성되어 있을 뿐이다. 따라서 인간 게놈 계획의 주요 목표는 10만여 개의 유전자 중 이미 알고 있는 유전자를 제외한 나머지 유전자들의 기능 및 특성을 알아내는 것이며, 또한 이 유전자들이 23쌍의 염색체상에서 어느 위치에 존재하느냐를 파악하는 것, 즉 유전자지도를 완성하는 것이다.

또한 이 유전자를 포함한 전체 DNA 염기서열을 결정함으로써 유전자의 구조적 특성과 게놈 전체의 구조적 본질을 밝히는 것도 목표 중 하나이다.

1980년대 후반부터 논의되어온 이 연구 과제는 미국의 국립보건원(NIH)과 에너지부(the U. S. Department of Energy)의 공동후원 하에 1990년 10월 1일 인간 게놈 프로젝트(HGP)가 정식 출범하면서 본격화되었다. 초기 연구과제는 향후 15년간 3차 5개년 계획으로 되어 있었다.

제1차 5 개년 계획에서는 인간 전체 유전자지도의 절반 정도를 완성하고, 약 1％ 정도의 염기서열을 밝히는 것이며, 제2차 5개년 계획에서는 나머지 절반 유전자지도의 완성과 10％ 정도의 염기서열을 밝히고, 마지막 5개년 계획에서는 나머지 90％의 염기서열을 밝힘으로써 인간 게놈 전체의 염기서열을 밝히도록 되어 있었다. 그러나 이 계획은 전세계 18개국의 연구진들이 참여하는 국제 컨소시엄으로 발전하면서 속도를 더하게 되었다. 1998년에는 미국의 민간 생명공학회사인 셀레라 제노믹스사가 이 계획에 뛰어들면서 HGP와 경쟁을 하게 되자 유전자 해독 작업은 급류를 타기 시작했다.

그 결과 2005년까지 완료하기로 한 애초의 목표가 2003년으로 앞당겨졌고, 2000년 6월에는 HGP와 셀레라 제노믹스사가 공동으로 인간 게놈 지도 초안을 완성하여 발표했으며, 마침내 수정된 목표보다 2년여가 더 빠른 2001년 2월에 두 회사는 전체 인간 게놈 지도를 완성했다고 공식 발표했다. 이와는 별도로 유럽에서는 유럽 공동체(EC), 영국의학연구자문위원회(Medical Research Council/MRC), 유럽 분자생물학연구소(European Molecular Biology Laboratory/ EMBL) 등을 중심으로 유럽 국가들이 공동으로 연구방향과 연구재원 확보에 노력을 기하고 있다.

한국도 2000년부터 10년 동안 해마다 약 100억 원을 '인간유전체기능사업'에 투자하는 등 세계적으로 이와 관련된 연구가 확산되는 추세이다. 이 계획이 완성됨에 따라 생명현상에 대한 보다 확실한 접근이 가능해지고, 인류가 시달려왔던 많은 유전병의 치료와 의약용으로 쓰일 각종 생체물질의 연구와 생산이 가능하게 될 것이다. 그러나 이 정보를 잘못 사용할 경우 발생할 종교적인 문제와 도덕적인 문제에 대해서는 아직까지 많은 논쟁을 불러일으키고 있다.