이형성증

이형성증

흔히 신체 어느 부위에라도 생길 수 있는 뼈의 기형을 지칭한다. 사람에게 발생하는 몇 가지 이형성증은 명확히 밝혀져 있다. 연골외배엽성이형성증(chondroectodermal dysplasia：엘리스-반크레벨트 증후군)은 매우 드문 선천성 질환이며 상염색체 열성으로 유전된다.

증상으로는 조기사망의 원인이 되는 심장기형 및 다지증(多指症), 치아의 결함, 손톱의 형성불량, 왜소발육증, 외번슬(外飜膝 knock knee), 손의 뼈 융합 등이 있다. 지금까지 알려진 가장 높은 발병률은 펜실베이니아 주에 이주해 살고 있는 암만파(Amish)에서 볼 수 있는데 1,000명당 5명 정도가 이 병에 걸려 출생한다. 진행성골간이형성증(進行性骨幹異形成症：엥겔만증후군)은 소아기에 발생하는 드문 상염색체 열성 유전질환이다. 뼈몸통[骨幹]과 두개관(頭蓋冠)이 두꺼워지며, 통증은 없지만 키가 지나치게 커지고 근육이 약해지며 쉽게 피로하고, 걸음이 뻣뻣하고 어기적거리게 된다. 골단이형성증(骨端異形成症)은 흔한 질환으로서 어린이에게서 뼈끝(골단)의 성장·골화가 느리게 진행되며 왜소발육증은 주로 다리에 국한되며 흔히 나타난다. 퇴행성관절질환은 대개 중년기에 나타나며 그 외에는 건강하다. 반성골단이형성증(dysplasia epiphysealis punctata)은 매우 드물고 규명되지 않은 질환으로 불투명한 물질의 반점이 출생시 뼈끝연골에 나타난다. 많은 영아가 생후 1년 내에 사망하고, 살아 남은 영아는 왜소발육증과 정신지체를 보이며 선천성백내장을 앓는다. 골간단이형성증(骨幹端異形成症)은 매우 드문 가족성 질환으로 긴뼈의 뼈몸통 피질이 얇아져 쉽게 골절되며 그외에는 건강하다. 대퇴골의 이형성증은 주로 독일 셰퍼드종, 오래된 영국 양치기개, 세인트버나드 등과 같이 커다란 종류의 개에서 생기는 유전성 질환이다. 이때는 대퇴골머리와 절구오목[臗骨臼窩]에 이상이 생긴다.