왜소발육증

전통적으로 '난쟁이'라는 말은 몸과 팔다리의 균형이 맞지 않는 사람을, '미지트'는 키는 작지만 비율이 정상인 사람을 지칭했다. 그러나 요즘은 이 단어들을 사용하지 않고 심하게 성장이 지연된 사람을 보통 '작은 사람'(little people)이라고 부르고 있다.

유전성왜소발육증의 흔한 형태로는 연골발육부전증(achondroplasia)·저연골형성증(hypochondroplasia)·구조이상성왜소발육증(diastrophic dwarfism) 등이 있다. 연골발육부전증의 경우 몸통의 크기는 정상이지만, 긴뼈에서 뼈끝(epiphyses)의 뼈 생성세포 이상으로 인해 팔다리가 지나치게 짧다. 이에 비해 머리는 매우 큰 경향이 있다. 그러나 지능이나 수명은 정상이다. 저연골형성증은 머리가 정상크기라는 것 외에는 연골발육부전증과 유사하다. 구조이상성왜소발육증은 골격의 모양이 점차 변하여 기형이 되는 것이다.

영아기 초기에 호흡장애로 사망할 위험이 크지만 이때만 넘기면 정상적인 수명을 누릴 가능성이 크고 지능에도 이상이 없다. 뇌하수체성왜소발육증은 뇌하수체성장호르몬 결핍때문에 생기며 내분비 이상으로 인한 왜소발육증의 주된 형태이고 유전될 수도 있다. 뇌하수체의 종양·감염·경색(조직이 죽는 것) 등이 왜소발육증을 유발할 수도 있다. 대부분의 경우 다른 내분비기능이나 성기능은 정상이다. 그러나 범하수체기능저하증(panhypopituitarism)의 경우 모든 뇌하수체호르몬이 부족하게 되고 성적 발달도 저지된다.

호르몬 분비이상으로 인한 것 또는 유전되는 몇 종류의 왜소발육증은 정상 이하의 지능을 보인다. 임신기간과 유아기 초기에 갑상선호르몬이 충분히 생기지 않으면 성장지연과 심한 정신지체가 나타나는 크레틴병(cretinism)을 초래한다. 일부 뮤코다당체침착증(mucopolysaccharidoses : 뮤코다당류의 대사장애)에서는 흔히 정신지체가 동반되는 왜소발육증이 특징적으로 나타난다.

유전성왜소발육증에 걸린 영아들은 심한 대사장애로 인해 사산되거나 출생 후 곧 사망한다. 성장발육의 중요한 시기에 영양상태가 나빠도 왜소발육증이 생길 수 있다. 영양부족으로 인한 왜소발육증의 주요원인으로는 비타민D저항성구루병을 들 수 있다. 이때 지능은 영향을 받지 않는다.