신경섬유종증
다른 표기 언어 neurofibromatosis , 神經纖維腫症
요약
신경 및 피부에 수많은 양성 종양인 신경섬유종을 형성하고, 피부에 우유를 탄 커피 색깔(연한 갈색)의 반점이 나타나며, 간혹 근육과 뼈의 발달장애를 동반하는 것을 특징으로 하는 유전성 질환.
제1형 폰 레클링하우젠 증후군이라고도 함.
신경섬유종증
신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되며 출생아 3,000명에 1명 정도의 빈도로 나타난다.
뼈가 얇아지거나 커지고 낭성 변성을 일으키는 등의 변화로 인해 골격 변형이 생긴다. 양성 종양은 시간이 지나면서 악성으로 변하기도 한다.
신경섬유종증은 때때로 국부적이 아닌 전체적인 모습을 변화시키기도 하는데, 이런 증상은 1980년대초 브로드웨이에서 성공적으로 공연된 〈코끼리 사나이 Elephant Man〉라는 연극으로 대중적인 주목을 받게 되었다.
이 연극은 신경섬유종증에 의해 모습이 뒤틀린 것으로 추정되는(일부 의학자들은 프로테우스 증후군일 것이라고 주장하기도 함) 실존 인물인 영국 청년의 실화에 바탕을 두고 만들어진 것이다. 소년기 중반 정도에 발병해서 사춘기 무렵에 멈추기도 하고 일생 동안 지속되기도 한다.