성염색체
다른 표기 언어 sex chromosome , 性染色體요약 사람이나 다른 포유동물의 성염색체는 X, Y로 나타낸다. 사람에게는 모두 23쌍의 염색체가 있는데 그중 1쌍의 염색체가 성염색체이고 나머지 22쌍의 염색체는 상염색체이다. 2개의 X염색체를 가진 개체는 여성(XX)이고, X염색체 하나와 Y염색체 하나를 가진 개체는 남성(XY)이다. X염색체는 상염색체와 비슷하여 한쪽은 길고 다른 한쪽 부위는 짧으며, Y염색체는 한쪽이 길고 반대쪽은 아주 짧게 되어 있다. 남성 또는 여성의 성결정은 세포가 분열하여 생식세포를 만드는 과정인 감수분열단계에서 결정된다. 각 유전자에 대해 대립유전자를 갖고 있는 상염색체 쌍과는 달리, 성염색체 쌍은 서로 다른 유전정보를 운반한다. 성염색체의 비정상적인 수로 인해 발생하는 질병으로는 터너증후군과 클라인펠터증후군 등이 있다.
사람이나 다른 포유동물의 성염색체는 X, Y로 나타낸다. 사람에게는 모두 23쌍의 염색체가 있는데 그중 1쌍의 염색체가 성염색체이고 나머지 22쌍의 염색체는 상(常)염색체이다.
2개의 X염색체를 가진 개체는 여성(XX)이고 X염색체 하나와 Y염색체 하나를 가진 개체는 남성(XY)이다. X염색체는 상염색체와 비슷하여 한쪽은 길고 다른 한쪽 부위는 짧으며, Y염색체는 한쪽이 길고 반대쪽은 아주 짧게 되어 있다.
남성 또는 여성의 성결정은 세포가 분열하여 생식세포를 만드는 과정인 감수분열단계에서 결정되는데, 배우자 즉 생식세포는 정상세포의 절반에 해당하는 염색체를 가지고 있다. 감수분열중에는 남자의 XY 성염색체 쌍이 분리되어 X 또는 Y가 배우자에게 전달된다. 그 결과 배우자(정자)의 절반은 X염색체를 갖게 되고 나머지 절반은 Y염색체를 가진다. 여성은 2개의 X염색체를 가지고 있어 모든 난자는 1개의 X염색체를 운반하게 된다. 난자가 X염색체를 가진 정자와 수정되면 여성(XX)이 되고, Y를 가진 정자와 수정하면 남성(XY)이 된다.
각 유전자에 대해 대립유전자를 갖고 있는 상염색체 쌍과는 달리, 성염색체 쌍은 서로 다른 유전정보를 운반한다. Y염색체보다 크기가 큰 X염색체는 더 많은 유전자를 가지고 있고, 이 염색체에만 있는 유전자에 의해서 조절되는 특성을 반성유전이라 한다(→ 연관군). 혈우병이나 적록색맹과 같이 성에 따라 나타나는 열성 유전형질은 남자에게 더 많이 나타나는데, 이는 열성대립유전자를 물려받은 남성은 X염색체에 있는 열성유전형질에 대해 상쇄작용을 하는 대립유전자가 Y염색체에 없기 때문이다. 이와 반대로 여성의 경우 열성 유전형질이 나타나려면 2개의 X염색체 모두에 열성 대립유전자가 있어야 한다.
그러나 어떤 여성은 X염색체 2개 중의 하나에만 열성대립유전자가 있을 때도 부분적으로 그러한 형질이 나타나기도 한다. 이것은 정상적인 여성의 체세포에서 X염색체 하나가 활성을 잃어버리는 경우가 있기 때문이다. 이러한 비활성 X염색체는 작고 검게 나타나며 이를 바소체(Barr body)라고 한다. 물론 Y염색체에 의해서만 옮겨지는 유전자의 효과는 남성에만 나타난다. 이런 유전자의 대부분은 남성 결정인자이며, 태아의 정소 발생에 반드시 필요하다. 성염색체의 비정상적인 수에 의해 생기는 질병 가운데 가장 잘 알려진 것으로는 터너증후군과 클라인펠터증후군이 있다.→ X삼염색체성, XYY삼염색체성