낭포성섬유증

낭포성섬유증(cystic fibrosis)

코카서스인 출생자 2,000명당 1명이 걸릴 정도로 코카서스인에게 생기기 쉬운 선천성 질환이다. 인종학적으로 북서유럽인에게 잘 걸리고 흑인은 출생자 1만 7,000명당 약 1명 정도로 적게 생기며 동양인에게는 거의 생기지 않는다. 열성유전이므로 양쪽 부모로부터 모두 결함있는 유전자를 물려받은 사람만 걸리고, 두 개의 유전자 중 한쪽에만 결함이 있을 때는 걸리지 않으며 양쪽 부모 모두 두 유전자 중 한쪽에만 결함이 있을 때 확률상 자녀의 1/4이 낭포성섬유증에 걸린다.

1989년 과학자들은 낭포성섬유증과 관련된 유전자가 7번 염색체의 중앙에 있다는 것을 알아냈다. 이 발견으로 자신도 모르게 자녀에게 결함유전자를 물려주어 낭포성섬유증에 걸리게 했던 사람들을 선별검사법으로 알아낼 수 있는 가능성이 높아졌다. 낭포성섬유증은 점액분비선이나 땀샘과 같은 외분비선 기능에 영향을 주는데, 호흡기관과 소화기관의 점액분비가 비정상적으로 진하고 끈적끈적하며 많아진다.

낭포성섬유증이 있는 사람의 7번 염색체에 있는 유전자결함(돌연변이) 때문에 페닐알라닌이라는 아미노산이 결핍된 단백질이 만들어지는데, 이 단백질이 염분과 물이 폐와 장을 싸고 있는 막을 통하여 이동하는 것을 방해함으로써 폐와 장의 표면을 덮고 있는 점액이 탈수되어 점도가 커진다. 진하고 끈적끈적한 점액이 폐 속에 축적되고 기관지를 막아 호흡곤란이 생기는데, 이는 때로 황색포도상구균(Staphylococcus aureus) 또는 녹농균 등에 의해 만성호흡기감염으로 발전된다.

낭포성섬유증 환자의 가장 흔한 사망 원인인 폐질환의 주요증상으로는 만성적 기침, 재발하는 폐렴, 점진적인 폐기능 상실 등이 있다. 소화기 계통에서 비정상적으로 진한 점액분비는 소화효소를 지나가지 못하게 하여 체내로 필수영양소가 흡수되지 못하게 한다. 이와 같은 소화불량이나 흡수장애 때문에 음식물을 적절히 섭취하더라도 영양실조에 걸릴 수 있으며, 기름기가 많고 냄새가 심한 대변이 낭포성섬유증의 첫 증상으로 나타날 수도 있다. 낭포성섬유증이 있는 영아의 약 10%는 매우 진한 분비물 때문에 출생시 장폐쇄증이 나타난다. 또 환자의 땀 속에는 염분이 지나치게 많이 들어 있는데 이 특성을 이용하여 땀 속에 있는 염분의 양을 측정함으로써 낭포성섬유증을 진단할 수 있다(→ 땀검사).

치료로는 췌장효소제재를 보충해주고 열량과 단백질·지방이 많은 음식물을 섭취하게 한다. 또한 매일 물리치료로 폐 속에 쌓여 있는 점액 분비물을 묽게 만들어 배출하도록 해주며, 폐의 감염을 치료하기 위해 항생제를 규칙적으로 투여한다. 낭포성섬유증은 1938년까지 독립된 질환으로 인정받지 못하다가 그뒤에는 영아와 소아의 사망률이 높다는 이유 때문에 소아질환으로 분류되었고, 1980년대 중반에 와서야 앞에서 말한 적극적인 치료 덕분에 환자의 반수 이상이 어른이 될 때까지 살 수 있게 되었다. 낭포성섬유증에 걸린 성인 남자는 대개 불임이 된다.