갈락토오스혈증
다른 표기 언어 galactosemia요약 젖의 주요 탄수화물인 젖당의 구성요소인 갈락토오스 대사장애가 생기는 유전질환.
갓 태어나서는 정상으로 보이나 젖을 먹으면 며칠 뒤에 토하기 시작하고 무기력해지며, 체중이 늘지 않고 간이 커지며, 소변검사에서 갈락토오스가 항상 검출된다.
치료하지 않으면 영양실조와 발육장애가 생기고 백내장이나 정신박약이 일어날 수도 있다. 우유나 유제품을 먹이지 않으면 증상이 완화된다. 정상상태에서 갈락토오스는 몸 속에서 포도당으로 대사되며, 각 단계는 특정한 효소에 의해 이루어진다.
갈락토오스혈증의 경우 갈락토오스-1-인산을 포도당-1-인산으로 바꿔주는 두번째 단계에서 촉매로 작용하는 효소가 활발하지 않아서 조직 속에 갈락토오스-1-인산이 축적되어 백내장과 간 손상이 발생하는 것으로 추정된다. 환자의 혈액이나 소변 속에 갈락토오스가 존재하며, 포도당 생성이 감소되어 혈당치가 낮아질 수도 있다. 갈락토오스혈증으로 인한 정신박약은 높은 갈락토오스치(値)나 낮은 포도당치, 또는 2가지 모두로 인해 일어날 수 있다. 갈락토오스혈증은 신생아 1만 8,000명에 약 1명꼴로 발생한다.
상염색체상의 열성유전자에 의해 유전되므로 보인자인 부부가 결혼해서 4명의 자녀를 낳으면 확률상 갈락토오스혈증을 앓는 아이 1명과, 겉으로는 정상이나 보인자인 아이 2명, 그리고 정상인 아이 1명을 낳을 수 있다. 간단하고 믿을 만한 검사로 보인자와 보인신생아를 알아낼 수 있으며, 출생 전이라도 양수검사로 알 수 있다. 태어나자마자 젖당과 갈락토오스가 없는 음식을 먹이기 시작하여 3년 정도 지속하면 간질환·백내장·정신박약 등을 대개 막을 수 있으며, 시간이 지나면서 갈락토오스에 대한 내성이 생기기도 한다.
