지적 장애

지적 장애는 IQ 70 이하의 지적 능력과 함께 일상 생활을 위한 적응 행동 결핍을 초래하는 뇌발달질환을 의미한다. 유전적 요인과 함께 환경적 요인도 지적 장애 발병에 관여하며, 특히 신경세포의 형태 중 수상돌기가시(Dendritic spine)의 형태적 이상이 여러 종류의 지적 장애 환자 뇌에서 관찰된다.

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표준화된 테스트에 따라 일반 인구의 지적 능력을 검사하고 이를 분포로 나타낼 경우, 벨 모양의 분포 즉, 가우시안(Gaussian) 분포를 나타낸다. 이 분표에서 평균 지능 지수(Intelligence quotient; IQ) 값을 IQ 100으로 고려한다. 이 때 전체 인구의 3분의 2 정도는 평균 값 상하위로 15점 이내(85~115)에 분포한다. 또한 전체 인구의 95% 정도는 평균 값 상하위로 30점 이내(70~130)에 분포한다. 반편 IQ 70 이하의 경우 지적 능력이 부족하여 일상 생활을 위한 인지 및 적응이 어려운 것으로 고려되며 지적 장애로 분류된다. 전체 인구의 2~3% 정도가 지적 장애를 겪고 있다.

지적 장애 발병에는 유전적인 요인과 환경적인 요인이 모두 작용할 수 있다. 가장 대표적인 유전적 요인으로는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria; PKU)가 있다. 페닐케톤뇨증에서는 간에서 아미노산 페닐알라닌(Phenylalanine)의 대사에 관여하는, 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)가 유전적으로 결핍되고, 이로 인해 혈액과 뇌 안에 페닐알라닌의 양이 지나치게 많아진다. 결과적으로 뇌의 성장에 문제가 생겨 지적 장애가 발병한다.

또 다른 대표적 유전적 요인으로는 다운 증후군(Down syndrome)이 있으며, 다운 증후군에서는 21번 염색체의 개수가 하나 더 늘어나면서 이 염색체에 존재하는 다양한 종류의 유전자 발현이 정상인에 비해 높아지면서 뇌 발달에 영향을 미친다. 이외에 FMR1 유전자의 변이에 의해 발생하는 연약X염색체증후군(Fragile X syndrome)도 대표적 지적 장애의 하나이다.

그림 1. 가장 대표적인 지적 장애 중 하나인 다운 증후군. 유전적으로 21번 염색체가 하나 더 늘어나 발병한다. (출처: ).

환경적인 요인으로는 임신 중에 산모의 감염이나 영양결핍이 출생 후 태아의 지적 장애를 유발한다는 보고가 있다. 또한 산모의 알코올 중독은 태아 알코올 증후군(Fetal alcohol sydrome)을 유발하는데, 다양한 발달 이상과 함께 지적 장애가 동반된다.

일부 지적 장애 환자에서는 머리, 손, 체형 등에서 명확하게 외형적인 변화가 동반된나 대부분의 경우 행동학적인 증상만 나타난다. 또한 이런 경우 뇌의 전반적인 형태에서도 특별한 이상점이 발견되지 않는다. 그렇다면 뇌 안에서의 더 미세한 변화를 예상할 수 있다. 1970년대에 미국의 연구자들은 골지 염색법(Golgi stain)을 활용하여 지적 장애를 앓았던 아이들의 사후 뇌조직에서 나타나는 미세한 변화를 찾고자 하였으며, 이를 통해 신경세포 수상돌기가시의 개수 및 형태에 변화가 있음을 발견하였다.

수상돌기 가시는 신경세포 수상돌기 표면에 존재하는 0.5-2 μm 길이의 작은 돌출 구조로써, 신경세포가 다른 신경세포로부터 신경입력을 받는 시냅스(Synapse)를 형성할 때 그 구조적 역할을 한다. 즉, 다른 신경세포의 축삭돌기(Axon) 일부가 수상돌기가시를 마주보며 시냅스를 형성한다. 따라서 수상돌기가시의 개수 및 형태적 변화는 신경세포가 다른 신경세포와 시냅스를 비정상적으로 형성하고 있음을 의미하며, 이는 결국 신경세포 간의 정보 전달 및 전반적인 뇌 기능에 이상이 생겼음을 나타낸다.

그림 2.  신경세포 수상돌기 표면에 돌출된 구조인 수상돌기가시 모식도. 지적 장애 환자의 뇌에서 관찰된 수상돌기가시는 정상인의 것에 비해 개수와 그 형태가 변해있었다. (출처: 한국분자·세포생물학회).

수상돌기가시(Dendritic spine), 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria; PKU), 다운 증후군(Down syndrome), 연약X염색체증후군(Fragile X syndrome), 태아 알코올 증후군(Fetal alcohol sydrome)

1. Neuroscience : exploring the brain (Bear, Connors, Paradiso저, 4판, Wolters Kluwer).