양적형질

양적형질은 환경적, 유전적 요소에서 여러 변이들이 특정형질에 부분적으로 작용하여 나타나는 연속적이고 계량적으로 표현되는 형질을 말한다. 다수의 유전자에 발생된 변이들은 크고 작은 표현형적 효과를 나타내며, 유전적으로는 복합적인 유전효과가 중복되어 있고, 환경적인 영향도 함께 나타나게 된다. 유전적으로 명확히 구분되는 자손형질을 나타내며, 불연속적인 표현형질을 가지는 질적형질과 비교할 수 있다.

목차

인간은 자연에서 만들어진 야생유전자원으로 부터 다양한 유용형질들을 활용해 왔다. 이 유용형질은 크게 질적형질(qualitative traits)과 양적형질(quantitative traits)으로 구분할 수 있는데, 질적형질은 유전적으로 명확히 구분되는 자손형질, 즉 불연속된 표현형질을 말하며, 이는 소수의 유전자의 변이에 기인하므로, 단순한 유전법칙들을 적용하여 관련 유전변이를 확인할 수 있다.

반면, 양적형질은 환경적, 유전적 요소에서 여러 변이들이 특정형질에 부분적으로 작용하여 나타나는 연속적이고 계량적으로 표현되는 형질을 말한다. 다수의 유전자에 발생된 변이들은 크고 작은 표현형적 효과를 나타내며, 유전적으로는 복합적인 유전효과가 중복되어 있고, 환경적인 영향도 함께 나타나게 된다. 따라서 양적형질의 유전연구를 효과적으로 수행하고 활용하기 위해서는 환경적 영향을 제거하고 복합적인 유전효과를 유전체에서 유전자 범위로 단순히 나타내는 방법들이 필요한데, 양적형질위치(quantitative traits locus, QTL) mapping과 전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS) 등이 양적형질 유전자들을 분리하는데 중요한 도구가 되고 있다. 

양적형질위치는 표현형(양적형질)의 변화와 관련 있는 DNA(유전자 자리)의 단면이다. 일반적으로 QTL은 연결되어있거나 또는 그 표현형을 제어하는 유전자가 포함되어있다. 분자마커(SNL또는AFL과 같은)가 관찰된 형질과 관련되어 있는지 감별하여 발견된다. 이것은 종종 특성 변화와 원인이 되는 실제 유전자를 식별하고 추론하는 초기 단계이다. 다양한 형태로 변화하고 이것은 다인자적 효과, 즉 두 개 이상의 유전자 산물 및 환경에 기인할 수 있으며 특정한 표현형 특성과 연관된 DNA의 영역이다.

표현형 형질의 변화를 설명하는 QTL의 수는 형질의 유전적 구조를 보여준다. 식물의 높이는 작은 효과의 다수 유전자 또는 큰 효과의 소수 유전자에 의해 제어 받는 것을 나타낼 수 있다. 일반적으로, QTL은 지속적 특성(연속적으로 변화하는 특성, 예 : 높이), 개별특성과 대조되는 특성(두 개 또는 여러 개의 문자 값이 있는 특성, 예 : 사람의 빨간머리 열성혈질, 매끄러운 완두콩과 멘델의 실험에서 완두콩)을 나타낸다. 게다가 단일표현형특성은 일반적으로 많은 유전자에 의해 결정된다. 따라서 많은 QTL은 단일형질과 관련이 있다.

QTL의 또 다른 용도는 특성에 기초한 후보 유전자를 식별하는 것이다. 일단 DNA 영역이 표현형에 기여하는 것으로 확인되면 그것을 서열화할 수 있다. 이 영역에 있는 유전자의 DNA 서열은 그 기능이 이미 알려진 유전자의 DNA 데이터베이스와 비교할 수 있다.¹⁾

양적형질을 분석 연구의 진행 모식도. (출처: 한국식물학회)

멘델의 유전법칙이 20세기 초에 다시 발견되어, 멘델의 유전자론 사상이 퍼짐으로 멘델의 유전자법칙이 유전자의 진화론을 다윈의 진화론에 접목시키기 시작했다. 초기 유전학자들에게는 몸의 크기와 같은 형질의 부드러운 변화(즉, 불완전우성)는 단일유전인자의 유전에 의해 초래되었다는 것이 명백하지 않았다. 다윈 자신은 비둘기의 선천적인 특징을 멘델의 법칙에 따라 유전된 것을 관찰했지만(비록, 다윈이 관찰했을 때 실제 멘델의 아이디어를 몰랐지만), 선천적인 비둘기 품종에 의해 선택된 이 특징들이 자연의 양적변화를 똑같이 설명할 수 있는 것은 분명하지 않았다.²⁾

윌리엄 어니스트 캐슬이 다윈의 분화이론에 멘델 유전법칙을 통일시키려는 초기의 시도는 하나의 종 또는 다른 하나의 종들이 멘델의 요인을 얻음에 따라 종들이 서로 구별된다는 생각을 불러 일으켰다.³⁾ 생식은 연구실에서 연구할 수 있는 새로운 특징들을 바탕으로 하고 있으며, 멘델의 유전형질을 보여주어 성별을 형성하는 것이 "불연속적 변이"의 기초임을 관찰하였다.

흥미롭게도 다윈은 유사한 돌연변이 유전형질을 논의했지만 종 분화의 요구사항으로 사용하지는 않았다. 대신 다윈은 번식 개체군 내에서 무작위로 돌연변이가 발생할 수 있다는 사실을 증명하기 위해 개체를 번식시키는데 이러한 기능을 사용하였다. 번식을 통해 그는 모델을 구체화 시켜 분화에 대한 개념을 개선시켰다. 또 그는 특정 표현형을 실험실에서 번식을 통해 얻어 입증 하였다. 성별은 아마도 연속적인 근본적 변화를 갖는 인위적인 선택에 의한 진화를 지시하는 과학문헌에서 처음 시작된 것이지만, 예전에는 신체의 크기나 곡물수확량과 같은 형질의 양적변화에서 농업의 발전에 있어서 가축이나 식물을 얻기 위해 널리 사용되었다.

교배의 이용은 다윈의 진화론과 멘델의 유전법칙과 함께 통합하려는 시도 가운데 최근 재발견한 최초의 시도 중 하나였다. 복잡한 형질의 진화에 대한 이론이 형식화 될 때까지는 거의 30년이 걸린다. 지속적인 변화의 진화론에 대한 초기 요약에서 수얼라이트과 그의 실험실 학생들은 양적인 자연변화의 유전적 기초에 대한 근본적인 사고에 대해 요약하였다. 라이트와 다른 이들은 지난 30년동안 그러한 특성들이 어떻게 유전되고 고유한 특성을 가지고 안정적인 번식할 수 있는지를 설명하는 유전학 이론을 공식화하였다.

양적 특성 유전학은 오늘날 특정 유전자 기능이 자연, 파생 개체군의 다양성에 어떻게 영향을 미치는지 이해하기 위해 가족이나 집단의 유전자형과 표현형 간의 통계적인 관계에 대해 라이트의 관찰을 활용하였다.

1. Miles, C; Wayne, M (2008) Quantitative trait locus (QTL) analysis. Nature Education, 1: 1
2.
3. Castle WE (1903) MENDEL'S LAW OF HEREDITY. Science, 18: 396–406