구루병

뼈 석회화부전(石灰化不全)과 성장장해를 주 증상으로 하는 소아기(小兒期)뼈 증상이다. 성인이 되어 발증한 경우는 연골화증(osteomalacia)이라고 부른다. 구루병환자는 뚜렷한 저(低)칼슘혈증 혹은 저인산혈증을 나타낸다. 그 원인으로서는 종래, 일조시간(日照時間)부족 또는 로서 섭취부족, 콩팥(腎臟)에서 1α-히드록실라아제(hydroxylase)결핍에 기인하는 활설형 비타민D[1α.25(OH)₂D₃] 생산장해, 비타민D(VDR) 이상 등을 지적하고 있다.

저칼슘혈증수반 소위 I형구루병(type 1 rickets)는 비타민D 혹은 활설형 비타민D부족에 의거한 것으로, 이들은 비타민D 혹은 투여로도 쉽게 치유할 수 있다. VDR유전자이상에 기인하는 Ⅱ형구루병(type Ⅱ ricketes)도 마찬가지로 저칼슘혈증을 나타내지만 이 질화는 생리량인 활성형 비타민D 투여만으로는 치유되지 못한다. 근래 주목되는 것은 저인산혈증을 주 증상으로 하는 Ⅱ형구루병인데, 역시 생리량 활성비타민D 투여만으로는 증상이 개선되지 못한다.

저인산혈증을 수반하는 Ⅱ형구루병의 대표적인 질환은 X염색체 저인산혈증성 구루병(X-linked hypophosphatemic rickets, HYP), 상염색체 저인산혈증성 구루병(autosomal-dominant hypophosphatemic rickets, ADHR), 및 종양유래 저인산혈증성 연화증(tumor-induced oteomalacia, TIO)인 3질환인데 이들 질환에서는 공통적으로
① 저인산혈증
② 활성화비타민D 혈청 수준저하
③ 콩팥에서 인산배설 항진
④ 뼈의 석회화장해
등인 증상이 나타나며, 이들 3질환에 공통적인 원인인자로서 FGF23을 동정하였다.