기저세포모반 증후군

요약 피부에 발생하는 다발성 기저세포암과 악골(턱뼈)에 발생하는 다수의 치성각화낭을 특징으로 하는 증후군이다.

발생원인

9번 에 위치한 인 PTCH(patched) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 우성 유전되고 높은 침투도와 다양한 발현도를 가진다. 35~50% 정도의 환자는 에 의해 발병한다.

임상소견

① 다발성 : 증후군의 주요 소견으로, 보통 사춘기를 포함한 10~20대에 나타나기 시작한다. 발생하는 암종의 개수는 수 개에서 수백 개 사이로 다양하며, 피부 색깔의 작은 에서부터 표면에 이 있는 판에 이르기까지 다양한 형태가 관찰된다. 주로 햇빛에 노출된 얼굴 중간 부위에 호발하나, 햇빛에 노출되지 않은 피부에서도 종종 관찰된다.
② : 90% 정도의 환자에서 악골 낭종성 병소 중 하나인 치성각화낭이 발생한다. 주로 다발성으로 발생하며, 증후군이 없는 치성각화낭 환자에 비해 저연령에서 진단이 이루어진다. 방사선 검사 상 종종 치관(치아의 머리)을 둘러싸는 형태로 관찰된다.
③ 대부분의 환자 영상 검사 상, 대뇌겸(falx cerebri)의 두드러진 석회화 소견이 관찰된다.
④ 손바닥과 발바닥의 소와(pits) : 65~85%의 환자에서 관찰된다. 이는 상피조직의 기저세포가 제대로 성숙하지 못하여 각질층이 부분적으로 얇아지면서 발생하는 특징이다.
⑤ 골격계 이상 : 60~75%의 환자에서 관찰되며, 갈비뼈(늑골)의 끝 부분이 두 갈래로 나뉘는 이열늑골(bifid rib)이 가장 흔하다. 또한 척추측만증, 등이 나타날 수 있다. 이외에도 이마와 옆머리 부위의 돌출과 함께 가벼운 및 하악전돌증이 관찰된다.

치료 

기저세포암을 제외하고는 생명에 영향을 주지 않으므로, 기저세포암에 초점을 맞춰 치료가 진행된다. 공격적 성향이 강한 기저세포암의 경우, 뇌조직 또는 생명과 연관된 주변 해부학적 구조물에 침습하여 환자가 사망에 이를 수 있으므로 주의가 요구된다. 자외선이 기저세포암의 주원인이므로, 햇빛으로부터 최대한 피부를 보호하는 것이 좋다. 악골에 발생한 낭종성 병소는 일반적인 치성각화낭에 대한 처치와 동일하게 적출술 또는 소파술을 적용한다.