호모시스틴요증

(必須~; essential amino acid)의 하나인 메티오닌(methionine) (代謝經路; metabolic pathway)에 있어, 메티오닌에서 시스틴(cystine)에 이르는 대사경로의 산물(中間代謝産物; intermediate metabolite)인 (cystathionine)을 합성하는 시스타티오닌 (合成酵素; ligase)를 결손(缺損; defective)하는 선천성대사이상(先天性代謝異常; inborne errors of metabolism)이다. 일반적으로 호모시스틴요증(~尿症)을 신생아선발(新生兒選拔(newborne screening) 대상으로 삼는 나라에 있어서는, 신생아대상질환검사(新生兒對象疾患檢査; disease inspection of newborne object) 대상으로 조기진단(早期診斷; early diagnosis) 및 치료를 하고 있다.

발생빈도(發生頻度; frequency of occurrence)는 출생, 20만 명에 한사람이라는 비율이라고 한다. 상염체열성유전(常染色體劣性遺傳; autosomal recessive)이며, 시스타치오닌(cystathionine) 합성효소의 유전자좌위(遺傳子座位; genetic sitting position)는 21번 염색체(21q22.3)에 위치하며, (遺傳子變異; genetic variation)에 따라 (表現型; phenotype)은 똑 같이 않다. 유아기(幼兒期; infancy)에는 체중(體重; weight of body), 증가불량(增加不良; increase inferioty), 발달지체(發達遲滯; development delay)현상이 나타나고, 3세가 지나면 수정체탈구(水晶體脫臼; dislocation of the lens), 근시(近視, myopia)가 되기도 한다.

[~症候群; Marphn syndrome] 유사체형(類似體型; similarity corporal punishment), 골조송증(骨粗鬆症, osteoporosis), 측만증(側彎症; scoliosis)이 되기도 한다. 심순환계심혈관(心循環系心血管; cardiovascular), 뇌혈관(腦血管; cerebrovascular)에서 혈전색전증(血栓塞栓症; thromboembolism)이 때로는 사인(死因; cause of person's death)이 되기도 한다. 치료는 메티오닌(methionine) 제한식(制限食; restrictive food)으로 하여 (cysteine)을 보충한다. 비타민B₆ 투여에 반응하는 예도 있다. 축적된 을 재(再)메틸화(remetylation)하여 메티오닌으로 변환하는 베타인(betaine)[트리메틸글리신(trimethygycine)] 투여(投與)도 유효하다고 한다.