코넬리아디란지증후군

요약 성장장애, 정신지체, 다모증, 골격과 외모의 이상 등이 나타나는 선천성 질환.

코넬리아디란지증후군은 코넬리아드랑에 증후군이라고도 한다. 1933년 네덜란드 의사 C. de Lange가 증상이 비슷한 두 아이를 비교해 이 증후군의 증상을 기록한 것에서 이름이 유래됐다.

코넬리아디란지증후군은 선천적으로 생긴다. 5번 염색체에 있는 NIPBL 유전자와 X 염색체의 SMC1A, 10번 염색체에 있는 SMC3 등 여러 유전자의 돌연변이로 인해 이 증후군이 발생하는 것으로 추측된다.

코넬리아디란지증후군이 있는 사람은 외형적으로 특징이 나타난다. 태어날 때부터 몸무게가 적고, 머리 크기도 유난히 작으며  팔과 다리도 짧다. 또 머리 숱이 많고 눈썹은 짙으며 미간이 붙어 있다. 코는 낮으며 코끝은 위를 향해 있다. 인중은 길고 입꼬리는 아래쪽으로 쳐져 있다.

이밖에 태아 때 발달이 잘 이루어 지지 않아 손가락과 발가락이 5개 보다 적거나 구개구순열이 있는 경우가 있다. 또 심실중격결손 같은 심장기형으로 인해 각종 심장질환을 앓기도 하며 발작을 일으키기도 한다. 소화기에도 문제가 있어 장이 꼬여 있거나 식도염, 식도협착 등이 있기도 하며 이로 인해 위식도 역류와 구토가 일어나 내용물이 기도로 잘못 들어가는 일도 생길 수 있다. 또 청력장애가 있기도 하며, 성장과 두뇌 발달도 늦다.

태아일 때 초음파 검사로 성장지연, 소두증, 기관 기형 등을 관찰해 코넬리아디란지증후군을 진단할 수 있다. 이밖에 양수천자를 통해 얻은 태아의 세포에서 NIPBL 유전자 등의 이상을 확인해 진단할 수도 있다.

코넬리아디란지증후군에 동반되는 합병증을 치료해 몸 상태를 유지할 수 있다. 구개구순열과 심장기형 등은 외과적 수술을 통해 치료할 수 있으며 발작이 있다면 항경련제를 사용한다. 또 청력장애가 있을 때는 보청기를 착용한다. 이밖에 이 증후군을 앓는 아이가 사회에 잘 적응할 수 있도록 언어치료 등을 이용할 수 있다.