신성요붕증

요약 신장이 항이뇨호르몬에 반응하지 못하여 생기는 질환.

오줌을 너무 많이 배출하여 증에 이르는 유전병이다. 항이뇨 의 혈중농도는 높지만 신장이 반응하지 못하므로 농도조절 작용과 수분 재흡수 기능을 잃고 저장해야 할 오줌까지 모두 배출하고 만다. 제1형과 제2형의 두 가지가 있다.

제1형은 성성 열성(X-linked recessive)으로 유전된다. 남자는 과 고칼슘혈증, 고열·탈수에 의한 정신지체 등의 증상이 나타나지만 여성은 나이가 들 때까지 모를 수도 있다. 여성에게는 가 많은데, X염색체가 불활성화되어 다뇨증과 , 바소프레신에 대한 부분적 반응이 나타나면서 발생하는 것으로 풀이된다.

제2형은 상염색체성 열성(autosomal recessive)으로 유전된다. 급만성 과 폐색성 요로병변, 요관 역류, 낭성질환, 간질성 신염, 삼투성 이뇨, 신장 석화증, 저칼슘혈증, 고칼슘혈증 등의 증상이 나타난다.