연골무형성증

요약 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이루어지지 않는 선천성 질병.

상염색체 우성으로 유전하지만 환자의 약 90%는 새로운 에 의해 발생한다. 난쟁이가 되는 가장 큰 원인이며, 대개 출생 전에 이 가능하다. 이 의 문제점은 형성이 아니라 연골이 가운데 특히 장골로 바뀌는 과정에서 장애가 일어나 뼈의 성장이 이루어지지 않기 때문에 키가 자라지 않는다는 점이다.

이 증세는 보통 2세 이후에 뚜렷하게 나타나는데, 성인 환자의 평균 키는 남성은 131㎝, 여성은 124㎝ 정도이다. 가 다른 신체 부위에 비해 크고, 의 긴장도가 떨어지기 때문에 이 질병을 가진 유아는 근육발달 단계에 이르는 데에도 정상보다 뒤쳐질 수 있다. 그러나 은 정상이고 능력도 정상인과 같다.

특징적으로 짧은 팔다리와 큰 머리, 튀어나온 , 가운데 얼굴의 발육부전, 삼지창 모양의 짧은 , 허리 부위 전만, 비교적 큰 체간, 가 나오고 엉덩이 부위가 튀어나오는 증세가 나타나며, 눈에 띄게 흔들거리면서 걷는다. 때로는 으로 , 증이 나타날 수 있고, 와 에 문제가 발생할 수 있다. 또 휜 척추뼈, 좁은 척수관, 척추의 이상으로 척수나 신경근이 눌려서 증세가 일어날 수도 있다. 증세가 심한 경우, 가슴 부분이 지나치게 작아서 발생하는 호흡부전으로 인해 유아기에 사망할 수도 있다.

치료는 우선적으로 합병증을 치료한다. 으로 치료하여 효과가 있었다는 연구보고도 있지만 아직 확실한 치료법으로 인정받지는 못한다. 한편 성장이 다 이루어진 뒤에 다리를 늘려주는 수술도 치료방법의 하나로 고려할 수 있다.

이와 비슷한 증세가 나타나는 질병으로 연골저형성증(hypochondroplasia)이 있는데, 똑같이 상염색체 우성으로 유전하지만 같은 결함으로 발생하지는 않는다. 또한 연골무형성증에서 볼 수 있는 얼굴 특징은 나타나지 않으며 증세가 가벼운 편이다.