다낭성신종

요약 수액으로 충만한 낭종이 정상 신장조직을 대체하는 유전질환.

상 다낭신이라고도 한다. 낭포성 변화가 진행함에 따라 정상 조직은 감소해 결국 신부전으로 이행한다. 각각의 낭종은 달걀 또는 야구공 크기 정도까지 자랄 수 있으며, 신장에만 국한되어 발생하는 것이 아니라 간장과 에도 발생할 수 있다. 완치방법은 아직 없지만 궁극적 치료방법에 대한 연구와 환자 교육을 통해 을 예방할 수 있다.

과 성별에 관계없이 되는 질환으로 에는 50만 명의 환자가 있는 것으로 보고되었다. 상염색체 우성으로 유전되므로 이 질환을 가진 부모의 자녀가 질병에 걸릴 은 50％가 된다. 우리나라의 경우 30대에서 50대 사이에 처음 되며, 복부에서 커진 신장의 표면이 울퉁불퉁한 혹처럼 만져지거나 ·복부팽대····요로결석 등이 생긴다.

또한 낭종 파열과 요석··신장감염·신장암·신부전 등의 합병증을 유발한다. 간과 이자··비장 등에 낭종을 만들지만, 일반적으로 큰 불편을 초래하지는 않는다. 이밖에도 심장판막 이상과 ·횡격막 탕장·뇌혈관종이 수반되는데, 뇌혈관종 파열로 인해 어려움을 겪게 되는 수도 있다.

진단에는 와 이 사용되는데, 초음파 검사가 간편하며 비관혈적이어서 보다 널리 사용된다. 그러나 어린이나 신장암, 출혈 같은 합병증이 의심되는 경우에는 컴퓨터 단층촬영법을 이용하는 경우가 많다. 궁극적으로는 에 있는 를 찾는 검사가 필요하지만 매우 복잡하며 또한 비싸다는 단점이 있다. 아직 태어나지 않은 아기를 위해 후 9주 이후부터 16번 염색체 분석을 이용하여 유전자 검사를 할 수도 있다.