고환여성화증후군

요약 염색체상으로는 남성이지만 성기나 유방이 여성의 형태를 가진 유전성 질병.

수용체를 생산하는 X상 에 결함이 있어 내와 외성기가 부분 또는 전적으로 에 반응하지 못하는 유전성 질병이다. 따라서 안드로겐 불감성 증후군 또는 남성호르몬 불감성 증후군이라고도 한다.

염색체상으로는 남성이지만 나 이 여성의 형태를 가지고 있다. 그러나 과 난관은 흔적만 남아 있고, 질은 불완전하게 함몰되어 있거나 없으며, 와 이 없다. 이 질병을 가진 환자들은 특징적으로 하열과 잠복고환, 서혜부탈장, 정류고환, 원발성 무월경 등의 증세가 나타난다.

고환이 있기 때문에 을 분비하지만 말단조직에서 테스토스테론 수용체가 결여되어 있기 때문에 이 호르몬이 기능을 발휘할 수 없다. 발생학적으로 테스토스테론은 부고환, 정관, 을 분화시키고 디하이드로테스토스테론(dihydrotestosterone)은 과 요도, 등을 분화시키는데, 이 증후군의 경우 이러한 호르몬이 작용하지 못하기 때문에 모두 여성의 성기로 분화한다. 그러나 항뮐러리안 호르몬 (antimullerian hormone)의 분비는 정상이기 때문에 난관과 자궁, 질 등은 발생하지 않는다.

치료방법은 이 질병 환자의 약 2∼5％는 생식선종양이 생길 수 있으므로 수술을 통해 생식선을 제거하는 것이다. 그 밖에도 고환적체술 호르몬 치료 등을 실시한다.