프로피온산혈증

요약 프로피온산과 글리신 등 여러 대사산물이 체내에 축적되어 소변으로 배출되는 대사이상증으로 주로 신생아기에 나타난다. 

프로피온산뇨증이라고도 한다. , 지방산, 등을 분해하는 데 필요한 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(propionyl-CoA carboxylase)라는 효소가 부족하여 발생한다. 체내에 프로피온산과 등 기타 대사산물들이 축적되어 신체 중 특히 신경계에 치명적인 독성작용을 함으로써 증세가 나타난다. 주로 생후 3∼5일의 신생아기에 많이 나타나지만 유형에 따라서 소아기나 사춘기 이후에 증세가 나타나는 경우도 있다. 지금까지 우리나라에서 가장 많이 발견되는 유기산혈증으로 알려져 있다.

신생아기에 가장 많이 나타나는 증세는 우는 소리가 약해지고 잘 빨지 못하며, 손발의 움직임이 적어지고 늘어지며, 구토·과 발작을 일으키며 혼수상태에 빠지는 것이다. 이때 검사를 하면 피가 산성이고, 암모니아가 증가되어 있고, 와 가 감소되어 있으며, 도 감소되어 있는 경우가 많다. 신생아기 이후에 증세가 나타나는 경우에는 대부분 효소가 어느 정도 활성화해 있는 경우가 많아서 증세가 나타나는 시기가 늦고, 그 증세도 가벼운 경우가 많다. 이때의 증세는 평소에는 잘 지내다가 , 이나 다른 질환으로 인한 고열이 있거나 토하고 잘 먹지 못하는 경우에 급격히 증세가 악화되어 경련과 발작을 일으키거나 혼수상태에 빠지는 경우가 많다. 이러한 증세가 반복되면 지능 저하, 운동기능 이상 등 다양한 신경학적인 증세가 나타난다. 합병증으로는 경련발작, 지능저하, 운동기능 이상 등 손상으로 인한 합병증이 있다.

보통의 경우 한 번 발작하면 뇌의 손상과 함께 후유증이 남는다. 가장 흔한 후유증으로는 경련과 발작, 지능저하, 운동기능의 이상 등이 있다. 그러나 초기에 적절한 치료를 하고, 식이요법 등을 잘 이행하면 정상적으로 건강하게 생활할 수 있는 경우가 많다. 식이요법을 잘 이행하고 있다고 하더라도 고열·구토·설사 등 감기나 장염 등의 성 질환을 앓고 있는 경우에는 갑작스러운 증세 악화의 가능성이 있으므로 이러한 증세가 있을 때에는 즉시 병원에서 포도당 수액을 주사해야 한다.

치료방법은 저단백 식사와 루신·아이소루신·을 제한한 식사를 하는데, 급성기에는 복막투석 등을 하는 경우도 있다. 이 질환을 예방하려면 산전진단이 가장 중요하다. 임신 16∼20주에 양수의 유기산 정량검사로 산전진단을 할 수 있다.