레트증후군

요약 여자아이에게만 발병하는 원인이 밝혀지지 않은 퇴행성 신경질환.

생후 1세 무렵까지는 정상적으로 발달하다가 의 퇴행이 심해지면서 점차 소두증이 된다. 초기 증상으로 보행실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타나고 호흡이 불규칙해지며 한숨을 쉬는 모양이 자주 나타난다. 2∼3세에는 레트증후군의 특징적인 증상인 양손을 비비며 손을 씻는 듯한 현상이 나타난다. 5세 무렵에는 겉으로는 정상적으로 보이지만 서거나 말하거나 손을 이용할 수 없다. 적인 행동과 을 일으키기도 하지만 그 이후에는 질병의 진행이 멈춘다. 이 증후군은 거의 되지 않으며, 유전되더라도 병이 발생하지 않기도 한다.

원인은 아직 밝혀지지 않았으나 X 의 방식으로 유전되어 남아는 기에 사망하는 것으로 추정하고 있다. 사춘기나 20대에는 사망한다. 의 으로 갑작스럽게 사망하기도 한다. 치료는 경련을 일으켰을 때에는 항간질제를 사용한다.