파타우증후군

요약 13번 염색체가 3개인 심한 선천성 기형.

1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다. 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출생하며, 선천성 기형이 심하게 나타난다. 대부분 임신 기간 중에 자연되며 출생한 환아의 90％는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발육장애가 심하고 거의 50％가 생후 첫 달에 죽고 3년을 넘기는 경우는 5％도 안되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다.

임상적 특징으로 귀의 이상, 이상, 목 주위 피부의 늘어짐, 다섯째 손가락쪽의 , 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡주름이 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아의 경우 , 병 등이 나타난다. 또한 안면기형 및 사지기형이 자주 나타난다.

출생 체중은 감소되어 있어 평균 2,480∼2,630g이며, 가장 중요한 형태학적 이상은 양미간이 넓고 가 작은 것이다. 이러한 특징은 로 진단이 가능하다. 다지증은 환아의 50∼80％ 정도에서 나타난다. 이상은 80％ 정도에서 나타나고, 그 질환으로는 전전뇌증(全前腦症), 저형성 등이 있다. 동반된 심각한 안면기형으로는 , 양안과소격리증, 정중구순열 및 등이 있다. 의 기형은 환자의 80％ 정도에서 나타나고, 선천성 심장기형은 90％ 정도에서 나타나는데, 가장 자주 볼 수 있는 것은 심실중격결손이다. 24주 이전에는 유산을 시키고, 그 이후에는 만일 태아곤란증이 오더라도 특별한 중재를 하지 않는 경우도 있다.