기형아의 종류

기형아의 종류는 먼저 염색체 이상인 기형으로 사람의 정상 염색체수는 상염색체 44개(22쌍)와 (性染色體) 2개(남성은 XY, 여성은 XX)로 46개인데, 염색체의 수가 적거나 많거나 하여 그 수에 증감이 있으면 이상이 생긴다. 그 예로, 정상인의 염색체 중 21번째의 염색체가 하나 더 많아 정신박약아가 되는 이 있다.

선천성 대사이상증(代謝異常症)인 기형으로 대사에 중요한 효소가 결핍하여 단백질 ·당(탄수화물) ·지방의 대사에 이상이 발생하는 것으로서, 조기에 발견하면 치료할 수 있는 (페닐알라닌을 티로신에 대사하는 효소가 부족하여 일어난 정신박약) 외에 갈락토오스혈증(갈락토오스의 대사에 이상이 생겨 황달이나 비장의 부종, 백내장 등을 일으킨다) 등이 있다.

뼈 ·관절 ·근육의 이상인 기형으로 종류가 매우 많고 전신성(全身性)인 것에는 다발성 외골종(外骨腫) ·골형성부전증(骨形成不全症) ·대리석골병(大理石骨病) ·태아연골성 이상발육증 ·마르판 증후군(Marfan 症候群) ·연골발육이상 등이 포함된다. 국소성인 것에는 선천성 무릎관절탈구 ·다지증(多肢症) ·합지증(合肢症) ·결지증(缺肢症) ·해표지증(海豹肢症) ·근성사경(筋性斜頸) ·선천성 고관절탈구(股關節脫臼) ·내반족 등이 포함되어 있다.

뇌신경계의 기형으로 무뇌아(無腦兒)를 비롯해서 수두증이나 척추피열(脊推披裂) ·이분척추 등이 있다.

선천성 심질환의 기형으로 반드시 희귀한 것은 아니고 증세가 나타나지 않아 지나치는 경우도 있다. 보탈로 관개존증(Botallo 管開存症)을 비롯하여 대동맥협착(狹窄)이나 팔로 사징(Fallot 四徵:심실중격결손 ·대동맥기승 ·폐동맥협착 ·우심실비대) 등이 있으며 수술이 가능해졌다.

이 밖에 토순(兎脣)이나 낭인(狼咽)은 가장 많은 기형의 하나로서, 1,000명에 1.3명꼴로 발생한다는 것이 알려져 있다. 소화관이나 항문의 폐쇄, 배꼽 등의 헤르니아 등도 알려져 있다.