페닐케톤뇨증

요약 선천성의 효소계 장애에 의하여 단백질의 대사장애를 일으키는 정신지체의 특수한 형태이다.

필수 아미노산의 하나인 페닐알라닌에서 비필수 아미노산인 타이로신으로의 산화를 촉진하는 효소인 페닐알라닌하이드록실라아제가 선천적으로 결여되어 있기 때문에 혈중에 페닐알라닌이 증가하고 오줌 속에 페닐케톤인 페닐피루브산이 배출되므로 이 이름이 붙었다. 1934년에 처음 보고되었는데, 보고자의 이름을 따서 펠링병(病)이라고도 한다.

상염색체성 열성유전을 하는데, 남녀의 차이는 없으나 혈족결혼에 의하여 많이 발생한다. 발병 빈도는 정신지체인의 0.7∼0.8% 정도이며, 인종적인 차이가 있다고 한다. 정신지체의 정도가 높고, IQ(지능지수)는 거의가 50 이하이다. 멜라닌 형성이 나쁘므로 피부는 흰색이고, 모든 체모(體毛)도 적갈색을 띠며, 공막(鞏膜)의 색은 푸른색을 띤다. 1953년에 저(低) 알라닌식(食)을 투여하면 정신지체의 예방에 효과를 나타낸다는 보고가 있었는데, 이것이 확인되어 유일한 치료 및 예방법이 되었다.