척수소뇌변성증

요약 소뇌 ·뇌간 ·척수 등에 변성위축을 일으키는 유전병.

성 실조증세(小腦性失調症勢) ·심부지각장애 ·증세(錐體路症勢) 등을 나타내지만, 각각의 병에 따라 증세가 크게 다르다. 프리드라이히병 ·마리병 ·가족성 경성대마비(家族性痙性對痲痹), 올리브 ·교(橋) ·소뇌변성증 등이 있다.

이들이 나타내는 임상증세는 서로 다르지만, 병리조직학적으로 보면 거의 같은 변성소견을 나타내는 경우가 있다. 예를 들면, 가족성 경성대마비의 척수소견은 프리드라이히병과 유사하고, 마리병의 병리소견은 증례(症例)에 따라 다르다. 또 척수소뇌변성증을 가진 동일가계 내에서도 가족 각인이 다른 병을 나타낸다는 것도 알려져 있다. 즉, 가족의 한 사람은 프리드라이히병을, 다른 한 사람은 마리병을, 또 다른 한 사람은 가족성 경성대마비를 나타내는 경우가 있다.

이것은 다른 병과도 관계가 있다. 예를 들면, 프리드라이히병의 환자는 샤르코 ·마리병과 같은 근위축을 나타내는 경우가 있고, 진행성 또는 레바병(유전성 시신경위축증)과의 합병예도 볼 수 있다. 이 밖에 가족성 근위축성 측색경화증()과도 관련이 있다고 한다. 대사이상(代謝異常)으로 나타나는 바센-콘츠바이크 증후군 ·루이-바 증후군도 척수소뇌변성증과 관련을 가진다.