배우자가 인천에 한 대학병원에서 질병 유전검사결과 양성판정받고 HNPP판정을... 양성이나와 HNPP (유전성신경병증) 이라는 병명을 듣게됐습니다. 유전검사가 100프로...
압박마비유전신경병 (HNPP) 질병분류코드가 정확히 무엇인지 궁금합니다. pmp22염색체... HNPP 가 유전자검사로 확정되었으면 G608 이 맞겠고 유전성운동감각신경병 소견은...
안녕하세요 저는 유전병 hnpp 를 가지고 있어서 신경이 약합니다 제가 궁금한게 있습니다 hnpp 를 가지고 있으면 웨이트나 근력운동으로 몸키우는게 불가능할까요? 또 운동하면...
... 질문1) HNPP라는 병은 PMP22 gene가 문제되어 발병하는것으로 알고있는데, 위의 검사에서 정상소견을 보였으니 HNPP는 아닌건지요? 질문2) 또한 CMT의 경우 PMP22 gene deletion...
... 이후 자대에서 제 병에 대해서 계속 찾다보니 HNPP라는 병도 있던데, 이 병이 위의 PMP22 gene deletion/duplication (MLPA법) 과 PMP22 gene sequencing 검사 에서 밝혀질...